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In a field where even experts may find that years have elapsed since they last encountered a child with a given disorder, it is essential for the clinician to have a comprehensive source of practical and highly illustrated information covering the whole spectrum of metabolic disease to refer to. The content is divided into sections of related disorders, including disorders of amino acid metabolism, lipid storage disorders, and mitochondrial diseases for ease of reference, with an introductory outline where appropriate summarizing the biochemical features and general management issues. Within the sections, each chapter deals with an individual disease, opening with a useful summary of major phenotypic expression including clear and helpful biochemical pathways, identifying for the reader exactly where the defect occurs. Throughout the book, plentiful photographs, often showing extremely rare disorders, are an invaluable aid to diagnosis. Key Features * Fully updated to incorporate all new developments in the field * Brand new chapters cover methylmalonic aciduria of ACSF3 deficiency, branched chain keto acid dehydrogenase deficiency, serine deficiencies, purine nucleoside phosphorylase deficiency, antiquitin deficiency, and others * Excellent and detailed clinical descriptions, with numerous valuable hints and suggestions for management * Helpful explanatory algorithms and decision trees, and high-quality illustrative material including biochemical pathways and an unrivaled photographic collection, which enhance clinical applicability The fourth edition of this highly regarded book, authored by two of the foremost authorities in pediatric metabolic medicine, continues to provide incomparable insight into the problems associated with metabolic diseases and remains invaluable to pediatricians, geneticists, and general clinicians worldwide.

Die Autoren belegen anhand zahlreicher Beispiele, dass das Neugeborenenscreening die erfolgreichste Massnahme zur Sekundarpravention gesundheitlicher Beeintrachtigungen ist. Es ermoeglicht bei fast allen Kindern mit einer der in Deutschland erfassten Zielkrankheiten eine Diagnosestellung vor Krankheitsmanifestation, eine fruhe Einleitung der Behandlung und eine normale koerperliche und geistige Entwicklung.

Bei den h{ufigsten Krebserkrankungen werden der Einflu~ des Leidens auf den Patienten und die Familie dargestellt, ebenso wie Einfl}sse der psychosozialen Situation auf den Krankheitsverlauf. In einem Vergleich verschiedener psycho- logischer Ma~nahmen werden m|gliche positive und negative Wirkungen dargestellt. Ein Vergleich verschiedener Nach- sorgesettings und eine 15-Jahres-Nachuntersuchung beim Colorektalkarzinom zeigt die zwichenzeitlichen Ver{nderungen der psychosozialen Rehabilitation.

Bewahrt als Standardwerk fur Kinder- und Jugendarzte in Klinik und Praxis, prasentiert die 5. Auflage luckenlos das gesamte aktuelle Wissen der Padiatrie in zwei Banden. Der Erfahrungsschatz des erweiterten Herausgeberteams und der uber 300 renommierten Autoren sorgt fur exzellente didaktische und inhaltliche Qualitat des Buches. In dem mehrbandigen Werk sind in uber 350 Kapiteln alle organspezifischen Erkrankungen bis hin zu seltenen Krankheiten nach aktuellen Behandlungsleitlinien ubersichtlich, pragnant und klar beschrieben. Eingangige UEbersichten und instruktive Abbildungen machen das Werk anschaulich. Knappe Literaturangaben geben am Ende jedes Kapitels die wichtigsten UEbersichtsarbeiten zu jedem der padiatrischen Themen und Spezialgebiete an. Die letzte Sektion widmet sich der Arzneimitteltherapie bei Kindern und bietet unter anderem ein Kapitel zur padiatrischen Labordiagnostik und eine UEbersicht uber die Interaktion von Arzneimitteln in der Kinder- und Jugendmedizin.